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2025/03/03

唐氏症篩檢[母血篩檢唐氏症]

唐氏症(蒙古癡呆症)發生率為千分之1.18,也就是每天都有一個唐氏症兒降生在台灣。

發生率隨著孕婦年齡的遞增而升高,因此造成錯誤的觀念認為只有高齡(>34歲)孕婦才會產下唐氏兒,其實不然,只有20%的唐氏兒是由34歲以上的孕婦所生,80%卻是由一般年唐氏症(蒙古癡呆症)發生率為千分之1.18,也就是每天都有一個唐氏症兒降生在台灣。

方法:在懷孕16--18週左右,抽母親的血,來計算產下唐氏症的機會,若機率大於1/270則應抽羊水,以確定診斷;若機率小於1/270,因為抽羊水也有一些危險,則不需進一步檢查。

目的:抽母血以篩檢出容易生下唐氏症的懷孕,目前約可篩檢出60-70%的患者。

輕孕婦所生。
方法:在懷孕16--18週左右,抽母親的血,來計算產下唐氏症的機會,若機率大於1/270則應抽羊水,以確定診斷;若機率小於1/270,因為抽羊水也有一些危險,則不需進一步檢查。

目的:抽母血以篩檢出容易生下唐氏症的懷孕,目前約可篩檢出60-70%的患者。

二、羊膜穿刺術:
1. 35歲以上的孕婦。
2. 曾經生過染色體異常的孩子。
3. 夫妻有一方是染色體異常者或是平衡性轉位的帶原者。
4. 近親有唐氏症患者或染色體異常患者
5. 本胎懷孕胎兒可能遺傳到自體遺傳或性聯遺傳疾患,而必須利用胎兒細胞做生化遺傳檢查。
6. 曾經生過神經管缺損之孩子。
7. 孕婦血液甲型胚胎蛋白,篩檢數值太高或太低者。
8. 超音波檢查發現有不正常的胎兒。
9. 曾經懷有畸型的胎兒。

三、妊娠毒血症:
準媽媽的血壓在懷孕初期及後期是正常的,而在懷孕中期會有輕微下降的現象。但若收縮壓大於140毫米汞柱 (mmHg),舒張壓大於90毫米汞柱,就表示有高血壓的現象。患有妊娠高血壓的孕婦比例佔孕婦的4-6%左右,甚至有孕婦到醫院時已經成抽筋休克狀態,如果未即時處理,母體及胎兒的死亡率很高。

原本懷孕前血壓正常的婦女,若是因妊娠造成血壓升高,大多數在懷孕20週後才發生,可分為:暫時性高血壓(只有血壓升高)、子癲前症(除了高血壓外,還合併蛋白尿或水腫)、子癲症(除子癲前症的症狀外,還有抽筋發作)。子癲前症及子癲症又稱為妊娠毒血症,其臉部、手部產生的病態性水腫,與孕婦普遍有的下肢水腫不同。其他臨床症狀還有頭痛、體重增加、上腹疼痛、視力模糊、尿少、胎兒體重過輕或急性窘迫、凝血因子的損耗及胎盤早期剝離等。

若在懷孕的前12週就出現高血壓,這種孕婦通常並非懷孕引起的高血壓,而是原本懷孕前就有高血壓,在懷孕後血壓更高,其中約有20%在懷孕後期易引起子癲前症,會有蛋白尿或水腫的現象,甚至產生抽筋或昏迷。